Daunov sindrom je genetski poremećaj nastao kao posledica prisustva 3 hromozoma 21 umesto dva.
Kako nastaje?
U najvećem broju slučajeva nije nasledan već dolazi do greške tokom deobe ćelija u ranom razvoju ploda. Ako roditelji imaju translokaciju ( što znači da se delovi dodatnog 21hromozoma nalaze na drugim hromozomima) hromozoma, nemaju višak genetskog materijala i kod njih se ne pojavljuju karakteristike Daunovog sindroma, mogu ga preneti na svoju decu kod kojih se ispoljava Daunov sindrom.
Riziko faktori
1. Starost majke se uzima kao prvi faktor rizika pa se nekim majkama iznad 35 preporučuje amniocenteza ili u poslednje vreme prenatalni testovi koji nisu invazivni.
2. Translokacija 21 hromozoma kod majke ili oca.
3. Ako roditelji već imaju dete sa Daunovim sindromom, onda postoji veća šansa da i drugo dete ima isti sindrom. Savetuje se odlazak u genetsko savetovalište.
Osnovne fizičke karakteristike:
- karakterističan kosi položaj očiju
- česte upale očnih kapaka
- male nisko postavljene ušne školjke
- veliki jezik koji često viri iz usne duplje
- hipotonija
- kratak trup i udovi
- male šake i stopala
- širok vrat
- gojaznost
Intelektualni razvoj
Veliki broj dece sa Daunovim sindromom ima lake ili umerene intelektualne smetnje, otežano je uopštavanje i prenošenje naučenog, lako zaboravljaju gradivo, pogotovo ono koje nije u skladu sa njihovim potrebama.
Motorni razvoj
Motorni razvoj kasni, usporen je i karakteriše ga hipotonija (sposobnosti hvatanja, sedenja,stajanja i hoda se razvijaju sa zakašnjenjem).
Gruba i fina motorika nisu u skladu sa uzrastom kao i vizuo-motorna koordinacija.
Govorno-jezički razvoj
Razumevanje i ekspresivni govor značajno kasne. Prve reči se javljaju oko treće godine. Fraza sa 3,5-4 godine. Dosta koriste gest i mimiku kao kompenzatorna sredstva. Fond reči ostaje oskudan. Fonacija je kratka, već posle prve dve reči ostaju bez vazduha pa je ritam neujednačen. Poremećaji artikulacije su veoma izraženi zbog velikog, zadebljalog jezika koji je opušten i viri iz usta, prisutne su teškoće pozicioniranja jezika i izvođenja brzih pokreta. Zato ova deca imaju veliki broj oštećenih glasova, te su često nedovoljno razumljivi za širu socijalnu sredinu. Teško ovladavaju gramatičkim i sintaksičkim strukturama (teško razumeju rod, broj, glagolske oblike i funkciju reda reči u rečenici). Deca sa Daunovim sindromom ispoljavaju veće deficite ekspresivnog nego receptivnog govora. Suprasegmentne karakteristike govora su drugačije kod ove dece i najuočljivije na nivou osnovnog glasa i kvaliteta glasa.
Auditivna obrada i kratkoročna auditivna memorija
Deficit auditivne obrade utiče na percepciju reči. Kratkoročna auditivna memorija je redukovana za čuvanje i obradu informacija. Ova deca ne mogu zapamtiti više od nekoliko reči u nizu.
Vizuelna memorija i obrada informacija
Razvijaju se bolje nego auditivne. Uspešniji su u crtanju ljudske figure.
Socijalni razvoj
Ova deca su topla i emotivna, traže kontakt sa drugim ljudima, tako da socijalni razvoj često prednjači u odnosu na jezički, motorni i kognitivni. Teškoće u društvenim odnosima mogu nastati usled nerazumevanja socijalnih situacija i neadekvatnog reagovanja.
Zdravstvene komplikacije
- kardiološke smetnje
- gastrointestinalne smetnje
- poremećaji vida
- deficit sluha (10-20% slučajeva)
- imunološke bolesti
- problemi sa lokomotornim aparatom
- endokrini poremećaji
Tretman dece sa Daunovim sindromom
ZAŠTO JE VAŽNA RANA INTERVENCIJA KOD DECE SA DAUNOVIM SINDROMOM?
Rana intervencija se bazira na činjenici da je u ranom razvojnom periodu mozak najplastičniji, pa je mogućnost uticaja učenja na razvoj deteta znatno veća u odnosu na kasniji period. Gotovo svi naučnici smatraju da je rana stimulacija od presudnog značaja za razvoj svakog deteta, a posebno deteta sa smetnjama u razvoju.
Cilj intervencije kod dece sa Daunovim sindromom jeste razvijanje urođenih potencijala i mogućnosti, emocionalne sfere (razvoj pozitivne slike o sebi,osećaj da je dete voljeno i prihvaćeno) i socijalne sfere (da može da izgradi socijalne odnose i da odgovori na zahteve okoline u skladu sa svojim potencijalima). Predlaže se što ranije uključivanje deteta u tretman, potom u vrtić i kasnije u školu .
Od čega zavisi uspešnost tretmana?
1. Uspeh zavisi prvenstveno od genetskih potencijala koje dete poseduje.
2. Ako se dete uključi u ranu intervenciju što pre uspeh će biti značajno veći u odnosu na decu koja su u tretman uključena kasnije tokom razvoja.
3. Kontinuitet u radu, jedinstven vaspitni stav roditelja kao i implementiranje onoga što se uči na tretmanu kod kuće, u vrtiću/školi i široj socijalnoj sredini.
4. Pridružene smetnje i bolesti (kardiološke smetnje, senzorni poremećaji…)
Neke od metoda koje se koriste u tretmanu: